Uluğ Bey Tıp Merkezi olarak, bebeğinizin yaşamının ilk günlerinde yapılan yenidoğan tarama testlerinin (topuk kanı, işitme ve oksijen satürasyonu taraması) neden hayati olduğunu anlaşılır bir dille anlatıyoruz. Bu testler, doğumda belirti vermeyen ama erken tedavi edilirse ciddi sorunlar önlenebilen hastalıkları saptamaya yarar.
Kısa Özet
Yenidoğan tarama testleri, doğumdan sonraki ilk 24–48 saatte ve bazen tekrar alınan küçük kan örnekleriyle yapılan basit ve güvenli testlerdir. Amaç; fenilketonüri, konjenital (doğumsal) hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve SMA gibi hastalıkları erken yakalamaktır. Erken tanı, kalıcı hasarı ve komplikasyonları büyük ölçüde önler.
Belirtiler/Sebepler/Risk Faktörleri
- Birçok taranan hastalık doğumda belirti vermez; bebek sağlıklı görünebilir.
- Erken taburculuk (ilk 24 saat içinde), prematürite (erken doğum) veya düşük doğum ağırlığı, testin tekrarını gerektirebilir.
- İkiz/çoğul gebelik, yoğun bakımda yatış veya kan transfüzyonu test sonuçlarını etkileyebilir.
- Ailede metabolik veya genetik hastalık öyküsü olan bebeklerde yakın takip önemlidir.
Tanı/Değerlendirme (Genel bilgi)
- Topuk kanı testi: Doğumdan yaklaşık 24–48 saat sonra topuktan birkaç damla kan alınır ve özel karta damlatılır. Bazen 3–7. günler arasında ikinci örnek istenir.
- İşitme taraması: OAE/ABR adı verilen hızlı ve ağrısız testlerle yapılır.
- Oksijen satürasyonu (nabız oksimetresi): Kritik doğumsal kalp hastalıklarını taramak için el/ayaktan sensörle kısa ölçüm yapılır.
- Türkiye’de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında genellikle fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve SMA taranır. Program zamanla güncellenebilir.
- Tarama “tanı” değildir. Pozitif (şüpheli) sonuçta aileye ulaşılarak test tekrarı ve doğrulayıcı (onaylayıcı) testler planlanır.
- Şüpheli sonuç alırsanız paniğe kapılmayın; birçok bebekte tekrar test normal çıkar (yanlış pozitif olabilir).
Tedavi ve Yönetim (Genel Bilgi)
- Fenilketonüri: Erken başlayan özel beslenme planı ile (fenilalanin kısıtlı diyet) beyin hasarı önlenebilir. Diyeti sadece uzman yönetsin.
- Konjenital hipotiroidi: Erken dönemde tiroid hormonu tedavisi (levotiroksin gibi, reçeteli) ile normal büyüme ve zeka gelişimi sağlanır; hekime danışın.
- Biyotinidaz eksikliği: Biyotin takviyesi ile nörolojik sorunlar önlenebilir; hekime danışın.
- Kistik fibrozis: Solunum fizyoterapisi, beslenme desteği ve gerektiğinde ilaçlar (reçeteli) ile yaşam kalitesi artar; hekime danışın.
- SMA: Erken tanı; nöroloji, fizyoterapi ve uygun tedavi seçeneklerine hızlı erişim sağlar; tüm tedavi kararlarını hekiminizle verin.
- Tedavi, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ve ilgili yan dalların (endokrinoloji, genetik, göğüs, nöroloji) koordinasyonuyla yürütülür.
Yaşam Tarzı ve Önleme Önerileri
- Doğumda veya taburcu olmadan önce taramaların yapıldığından emin olun; gerekirse Aile Sağlığı Merkezi’nize başvurun.
- Size verilen tarama kartını/sonuç belgesini saklayın; telefon numaranız güncel olsun.
- Tekrar çağrılırsa gecikmeden gidin; çoğu sorun hızlı ve basit bir ikinci örnekle netleşir.
- Doktor önermeden beslenme değişikliği veya takviye başlatmayın; internet önerileri yerine ekiplerinizi dinleyin.
- Rutin aşılar, D vitamini ve düzenli kontrolleri aksatmayın.
Ne Zaman Doktora Başvurmalı?
- Emmede belirgin azalma, aşırı halsizlik veya tekrarlayan kusma
- Hızlı nefes alma, inleme, morarma veya dudaklarda mavileşme
- 38°C ve üzeri ateş (koltuk altı ölçümde 37.5°C ve üzeri de ciddiye alınmalı)
- Nöbet benzeri hareketler, kasılmalar veya bilinçte dalgalanma
- Artan sarılık, koyu idrar veya çok soluk dışkı
- Günde 24 saatte bariz az idrar/ıslak bez
Sık Sorulan Sorular
- Topuk kanı testi acıtır mı? Kısa süreli hafif bir batma hissi olur; birkaç damla kan yeterlidir.
- Açlık gerekir mi? Hayır. Bebeğiniz normal beslenmesini sürdürebilir.
- Testler ne kadar doğru? Tarama çok duyarlıdır; yanlış pozitif olabilir. Kesin tanı için doğrulayıcı test şarttır.
- Reddedebilir miyim? Taramalar yasal bir halk sağlığı hizmetidir ve bebeğinizin yararınadır. Endişeniz varsa ekip ile konuşun.
- Ücretli mi? Türkiye’de ulusal program kapsamındaki taramalar kamu tarafından karşılanır.
Kaynaklar
- CDC – Newborn Screening
- WHO – Newborn health
- Vikipedi (TR) – Fenilketonüri
- Vikipedi (TR) – Kistik fibrozis
- Vikipedi (TR) – Spinal müsküler atrofi
Yasal Uyarı
Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır, hekiminizin yerini almaz.
Last reviewed: 2025-12-02