Esansiyel trombositoz (ET) ve polisitemi vera (PV), kan hücrelerinin üretiminde bozuklukla seyreden nadir görülen hastalıklardır. Her iki hastalık da kemik iliğinden aşırı sayıda hücre üretilmesi sonucu ortaya çıkar. Bu yazıda, ET ve PV’nin nedenlerini, belirtilerini ve tedavi seçeneklerini inceleyeceğiz.
Esansiyel Trombositoz (ET) Nedir?
Esansiyel trombositoz, kemik iliğinde fazla miktarda trombosit üretimi ile karakterize bir hastalıktır. Trombositler, kanın pıhtılaşmasında görev alır. Trombosit sayısının aşırı artışı, kanın anormal şekilde pıhtılaşmasına yol açarak ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
ET’nin Nedenleri
ET’nin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar bu hastalığın gelişiminde rol oynayabilir. En yaygın mutasyon, JAK2 geninde meydana gelen değişikliklerdir. Bu gen mutasyonu, kontrolsüz trombosit üretimine yol açar.
ET’nin Belirtileri
Esansiyel trombositoz vakalarının çoğu başlangıçta semptomsuz olabilir. Ancak zamanla şu belirtiler görülebilir:
- Baş ağrısı
- Baş dönmesi
- Göğüs ağrısı
- Eldeki veya ayaklardaki karıncalanma
- Kan pıhtıları
Polisitemi Vera (PV) Nedir?
Polisitemi vera, kemik iliğinin aşırı miktarda kırmızı kan hücresi üretmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. PV’de kırmızı kan hücrelerinin aşırı üretimi, kanın kalınlaşmasına ve kan dolaşımının yavaşlamasına neden olur. Bu da ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
PV’nin Nedenleri
Polisitemi vera da, esansiyel trombositoz gibi genetik mutasyonlarla ilişkilidir. PV vakalarının çoğunda JAK2 mutasyonu görülür. Bu mutasyon, kemik iliğindeki hücrelerin kontrolsüz şekilde çoğalmasına neden olur.
PV’nin Belirtileri
Polisitemi veranın belirtileri genellikle yavaş gelişir ve şu semptomları içerebilir:
- Baş ağrısı
- Yorgunluk
- Kaşıntı
- Nefes darlığı
- Kızarmış cilt
- Karın bölgesinde dolgunluk hissi (dalak büyümesi nedeniyle)
ET ve PV’nin Teşhisi
ET ve PV’nin teşhisi için kan testleri, genetik testler ve kemik iliği biyopsisi yapılabilir. Kan testlerinde trombosit ve kırmızı kan hücresi sayısının artışı tespit edilebilir. JAK2 mutasyonu testi ise tanıyı doğrulamada önemli bir rol oynar.
ET ve PV’nin Tedavi Yöntemleri
Esansiyel trombositoz ve polisitemi vera tedavisi, hastalığın şiddetine ve semptomların varlığına bağlıdır. Tedavi seçenekleri şunlardır:
- Aspirin: Kanın pıhtılaşma eğilimini azaltmak için düşük doz aspirin önerilebilir.
- Hidroksiüre: Hem ET hem de PV’de kullanılan bu ilaç, kemik iliğindeki hücrelerin üretimini yavaşlatarak kan hücresi sayısının düşürülmesine yardımcı olur.
- Flebotomi: Polisitemi verada fazla kırmızı kan hücrelerini azaltmak için kan alınarak tedavi edilir.
- İnterferon: Bağışıklık sistemini düzenleyerek kemik iliğindeki hücre üretimini kontrol altına alır.
Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?
Eğer baş ağrısı, göğüs ağrısı, kan pıhtılaşması gibi belirtiler yaşıyorsanız veya kan testlerinizde anormal sonuçlar çıktıysa hemen bir doktora başvurmanız gerekmektedir. Erken teşhis ve tedavi, komplikasyonların önlenmesinde hayati öneme sahiptir.
Hangi Tıp Dalına Başvurulmalı?
Esansiyel trombositoz ve polisitemi vera tanı ve tedavisi için şu tıp dallarına başvurabilirsiniz:
- Hematoloji
- İç Hastalıkları
- Onkoloji
Ek Kaynaklar
Daha fazla bilgi için aşağıdaki bağlantılara göz atabilirsiniz:
